‘Descobri que tinha uma doença rara depois de um match no Tinder’

Paulo era o médico dermatologista Paulo Ricardo Criado, professor na Faculdade de Medicina do ABC, que é um dos centros de doenças raras credenciado pelo Ministério da Saúde em São Paulo.

“A aula que ele me deu foi justamente sobre manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas. E era uma aula muito complicada, de complexidade bastante alta. Fazia muito sentido com o que ela descrevia que sentia.”

Maria Paula já havia se consultado com inúmeros médicos, mas decidiu procurar o professor Paulo. Na primeira consulta, contou toda a sua jornada e falou dos sintomas que a acompanhavam havia anos.

Assim como tantos outros especialistas, ele não tinha um diagnóstico para ela.

“Ele falou: ‘Não faço ideia do que pode ser. Mas vou investigar, eu vou atrás. No seu retorno, digo se eu tenho uma resposta ou não’.”

Cerca de um mês depois, Maria Paula voltou ao médico. E ele tinha a resposta que ela tanto procurava: eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara.

Os sintomas de Maria Paula começaram quando ela tinha 3 anos de idade. Ela lembra de sentir as mãos queimando, como se estivessem “pegando fogo”. Depois vieram as dores e a escamação na pele.

A família procurou primeiro um dermatologista. Sem conseguir chegar a um diagnóstico, passou a levá-la a outros médicos, a fazer exames e a importar medicamentos.

“A gente tentou de tudo. Brinco que fui feita de cobaia por clínicas, hospitais e escolas tentando descobrir o que eu tinha”, diz Maria Paula.

Ao longo dos anos, algumas doenças raras chegaram a ser consideradas, mas nenhum diagnóstico foi fechado.

Sem saber exatamente o que causava os sintomas, ela iniciou tratamentos para controlar as dores e manter uma rotina mais próxima do normal. A fisioterapia, porém, acabou agravando o quadro.

“Quanto mais eu forçava ficar em pé, quanto mais forçava exercícios físicos nessas terapias intensas, mais regredia e minhas dores pioravam. Minha pele ia engrossando cada vez mais”, conta.

“Comecei a usar órteses, andador, outros mecanismos para tentar manter a mobilidade, mas meus pés foram atrofiando. Chegou um ponto em que falei: ‘A melhor forma de a gente lidar com isso e eu ter mais autonomia para viver é a cadeira de rodas’.”

Com o passar dos anos, Maria Paula se cansou de procurar uma resposta para o que tinha. Aos 20 e poucos anos, decidiu, junto com a família, interromper a busca pelo diagnóstico e se concentrar em cuidados paliativos para aliviar o sofrimento e melhorar sua qualidade de vida.

“Foi um processo muito difícil e sofrido, porque você sente uma dor intensa, vê tudo acontecendo e não sabe o que fazer. Como parar essa dor? Como parar essa doença? A gente não sabia”, diz Maria, que compara a ausência do diagnóstico a estar à deriva.

“Quando você não tem um diagnóstico, é como se você estivesse no mar navegando em um barquinho sem rumo. Você não sabe para onde ir, você não sabe o que fazer, quem procurar, os remédios que você pode utilizar, os tratamentos que são possíveis. Você vai navegando ali e enfrentando obstáculos sem saber que obstáculos são aqueles.”

Mas tudo mudou em 2023, quando ela retornou ao consultório do dermatologista Paulo Criado.

Criado mostrou à Maria Paula um estudo francês. A pesquisa apresentava alguns casos de associação de duas condições: a síndrome de Olmsted e a eritromiologia primária.

A síndrome de Olmsted é uma doença rara que pode provocar um espessamento excessivo da pele das palmas das mãos e das plantas dos pés, o que pode afetar a mobilidade.

Em alguns pacientes, ela aparece associada à eritromelalgia, que provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades.

“Na hora em que eu vi o estudo, falei: ‘Meu Deus. Essa é a minha história’. Porque a história dos jovens que participaram do estudo era igualzinha à minha”, lembra Maria.

A experiência de Maria Paula é o que é chamado na Medicina de odisseia diagnóstica. O termo se refere à jornada que muitas pessoas com doenças raras percorrem desde os primeiros sintomas até receber um diagnóstico.

Esse caminho costuma ser longo e, no caso de Maria Paula, durou quase 30 anos. No Brasil, essa jornada leva, em média, 5,4 anos, segundo um estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras.

Durante esse período, é comum que o paciente passe por diversos especialistas e obtenha diagnósticos errados, o que pode agravar a situação. Ou, até mesmo, que diante da falta de respostas, comece a questionar os próprios sintomas.

No caso de pacientes com dores crônicas, pode ser um processo ainda mais difícil, segundo Criado.

“A dor é um sintoma subjetivo, então a gente tem que entender o que o paciente sente. Você pode até graduar numa escala, mas não tem como você ver, como em um ultrassom em que você vê uma pedra na vesícula”, diz o médico.

“Tem momentos que, no desespero, a pessoa pode até achar: será que isso é da minha cabeça? Será que eu estou inventando coisas? E não está. É algo orgânico.”

Criado explica que a demora para obter um diagnóstico pode ter inúmeros fatores, entre eles o fato de as doenças raras apresentarem sintomas pouco específicos, além da escassez de especialistas em genética médica, a falta de conhecimento sobre essas doenças e as limitações na estrutura da rede e no acesso a exames.

“Conhecemos algumas doenças há alguns séculos, mas muitas doenças vêm sendo descritas nos últimos 20 anos graças à biologia molecular. Então, algumas doenças que a gente enquadrava tudo dentro de uma única doença só, hoje a gente sabe que têm variações porque tem genes diferentes dentro daquele espectro, que na verdade são classificados agora como doenças distintas”, diz.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara. O Ministério da Saúde contabiliza cerca de 7 mil condições desse tipo.

“Apesar de serem raras, temos milhões de pessoas no Brasil com essas doenças”, afirma Criado, que defende que o caminho passa pela conscientização.

“Existem muitos desafios, e o principal é a população geral saber que existem doenças raras, que são doenças que trazem impacto enorme para a vida das pessoas, tanto da parte física como da parte emocional e socioeconômica.”

Chegar até a descoberta que deu fim à odisseia de Maria Paula exigiu de Criado a curiosidade científica que ele cultivava enquanto professor.

Ele já conhecia a síndrome de Olmsted — tinha visto casos em eventos da Sociedade Brasileira de Dermatologia e em hospitais acadêmicos —, mas conta que Maria apresentava sintomas de um quadro que ele ainda não sabia explicar.

Foi então que ele recorreu a algo relativamente simples, mas essencial para a descoberta, a PubMed, uma base de artigos científicos usada por pesquisadores e profissionais de saúde.

“É uma coisa que eu me eduquei a fazer frente ao desconhecido: procurar características clínicas, sintomas ou alterações laboratoriais e utilizar essa ferramenta, em que a gente tem uma literatura séria, científica, que a gente pode consultar”, explica o médico.

“Fui combinando palavras-chave com os sintomas, e foram aparecendo vários artigos, não exatamente desta doença, mas de um grupo de doenças. Fui filtrando até encontrar algo. Ali vi que existia a associação. Eram poucos pacientes ainda tratados, mas foram casos relatados em revistas científicas.”

Até junho de 2019, 106 casos de síndrome de Olmsted haviam sido descritos na literatura científica mundial, segundo uma revisão publicada em 2020.

A eritromelalgia também é rara, mas um pouco mais frequente. Estima-se que haja entre 0,36 e 1,3 caso por 100 mil habitantes.

Mas a associação entre as duas condições é extremamente incomum. O primeiro caso conhecido foi descrito em 2014.

Na época, os pesquisadores ainda não podiam determinar se a eritromelalgia fazia parte da síndrome de Olmsted ou se ocorria por coincidência. Casos publicados posteriormente reforçaram a relação entre as duas condições.

Criado explica que as duas condições podem estar relacionadas a alterações no TRPV3, um canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais.

Quando há uma alteração que aumenta a atividade desse canal, estímulos que normalmente seriam percebidos como um toque podem ser interpretados pelo organismo como dor intensa e persistente.

“Então, o que para nós é um estímulo tátil normal para o indivíduo que tem um ganho de função desse canal pode se transformar numa dor incontrolável e persistente”, explica.

O quadro clínico de Maria Paula era compatível com os casos descritos na literatura científica, mas ainda era preciso confirmar a hipótese por meio de um exame genético, que foi realizado em outubro de 2023. O diagnóstico veio dois meses depois, em 19 de dezembro.

“Estava jantando e aí veio a notificação no meu celular que tinha saído o resultado. Estava lá o nome do gene que é alterado no meu corpo e o que ele causa em mim. Foi um alívio muito grande, não só para mim como para minha família”, diz Maria Paula.

Desde então, ela faz tratamento e conta que sua vida mudou completamente com o tratamento. Diz que hoje ela pode ter sonhos.

“Consigo fazer atividade física, coisa que era muito difícil para mim. Consigo criar mais laços também, porque eu consigo sair mais, viajar. E eu consigo ter mais sonhos, ter prazer em viver”, diz Maria Paula.

“Passei por muito tempo na minha vida sem isso. Eu vivia, mas era uma vida assim de sobrevivência, porque eu estava em sofrimento, eu estava com dor.”